Angeli in carne e ossa. La sindrome di Angelman
Molte volte ci è capitato di pensare che avere il “potere della parola” e far conoscere a migliaia di persone notizie e informazioni interessanti che possono essere d’aiuto è una gran fortuna. Perché tra tutti voi, i nostri lettori, che ringraziamo per il vostro tempo e attenzione, di sicuro c’è chi ha qualche situazione con familiari, amici, vicini o conoscenti per cui quanto da noi trattato può essere utile.
Visto quanto detto riguardo al potere delle parole e cercando di far prendere coscienza, di riparare cuori rotti o di risollevare l’animo perduto, oggi vogliamo farvi scoprire una sindrome poco conosciuta, ossia “la sindrome di Angelman”, anche nota come “sindrome del pupazzo felice”, denominazione ormai considerata peggiorativa.
La testimonianza: il miglior modo per conoscere
Aitor aveva venti mesi quando i suoi genitori gli dissero che non avrebbe camminato. Ancora non sapeva di avere la sindrome di Angelman. Oggi ha sei anni e ci racconta tutta la sua vita nella pagina Facebook che i suoi genitori hanno creato “Aventuras y desventuras de una familia con Angelman“ (Avventure e disavventure di una famiglia con l’Angelman). Questo bambino gioca a calcio, suona il tamburo, adora nuotare, correre, i computer e suo fratello Urko.
La sindrome di Angelman
Nel 1965 il pediatra inglese Harry Angelman fu il primo a descrivere questa sindrome. Associò tre dei suoi pazienti con le stesse caratteristiche: disabilità intellettiva grave, difficoltà nell’articolazione del linguaggio e facilità alla risata. Da quella descrizione sommaria passarono trenta anni fino a che nel 1987 si scoprì che queste persone non possedevano un frammento di DNA nel cromosoma 15.
Speriamo con tutto il cuore che questo video vi piaccia tanto quanto a noi e che in un modo o nell’altro possa aiutarvi.
10 cose che dovreste sapere sulla sindrome di Angelman
1. Colpisce pochissime persone. Ad esempio in Spagna ci sono appena 250 casi conosciuti, sebbene di sicuro ce ne saranno altri; per questo motivo, i medici non sono abituati a questa sindrome che a volte viene confusa con altri disturbi come l’autismo o la paralisi cerebrale.
2. Il neonato è un bambino normale; il ritardo nello sviluppo neurologico, motorio e intellettivo non si inizia a notare prima del sesto mese, e diventa più evidente dopo il primo anno di vita.
3. Il 60% ha capelli biondi e occhi azzurri per via dell’ipopigmentazione.
4. Il perimetro del cranio è inferiore alla media (microcefalia).
5. Tratti facciali particolari: mandibola prominente, bocca ampia, occhi infossati, tendenza a tenere la lingua fuori.
6. Gravi problemi del linguaggio, tremore delle estremità, crisi epilettiche.
7. Predisposizione a essere sempre allegri con costanti risate, motivo per cui è stata nominata “sindrome del pupazzo felice” dal pediatra Harry Angelman nel 1965.
8. Ogni caso è diverso e nel 15% dei casi la causa è ancora sconosciuta.
9. Il rischio di avere un secondo figlio con la sindrome di Angelman è molto elevato.
10. Nell’85% dei casi si può identificare attraverso una diagnosi prenatale che consiste in una biopsia corionica o amniocentesi. Per l’altro 15% non ci sono risposte.
Dove trovare ulteriori informazioni su questa sindrome?
Se volete saperne di più sulla sindrome di Angelman, vi lasciamo alcune informazioni. Speriamo che vi servano da aiuto.
– Aventuras y desventuras de una familia con Angelman, pagina in spagnolo dei genitori di Aitor, il bambino di cui parlavamo prima, creata per mostrare al mondo che avere un bambino con l’Angelman non è sinonimo di infelicità.
– Pagina Facebook dell’Associazione Angelman
– Organizzazione Sindrome di Angelman Onlus (OR.S.A.)