Cos'è la Sindrome di Lennox-Gastaut?
La sindrome di Lennox-Gastaut colpisce tra il 3 e il 6% dei bambini con epilessia, con una maggior frequenza sui bambini rispetto alle bambine. Tende a presentarsi per la prima volta intorno ai 3 e i 5 anni e in quasi la metà dei casi le cause sono ignote. Clinicamente, gli attacchi epilettici tendono ad essere accompagnati dal degrado cognitivo e da un EEG tipico.
Nella pratica, in tutti i casi il degrado cognitivo è progressivo. Le persone colpite mostrano difficoltà nell’apprendimento, perdita di memoria e alterazioni psicomotorie. La metà dei soggetti che raggiunge l’età adulta presenta importanti deficit e soltanto una percentuale molto bassa è autosufficiente. La sindrome di Lennox-Gastaut è accompagnata da un ritardo mentale nella totalità dei casi diagnosticati.
All’incirca il 5% dei pazienti con sindrome di Lennox-Gastaut muore prima dei 10 anni a causa di questo disturbo o dei problemi a esso associati. Spesso la patologia si prolunga durante l’adolescenza e in età adulta causando molteplici problemi emotivi e disfunzionalità. I trattamenti attuali si focalizzano sul miglioramento della qualità di vita dei pazienti.
Principali sintomi della sindrome di Lennox-Gastaut
La sindrome di Lennox-Gastaut è una grave forma di epilessia infantile che causa il deterioramento delle capacità intellettive del bambino e ulteriori problemi durante lo sviluppo. Le convulsioni hanno inizio di norma prima dei 4 anni. I tipi di convulsioni legate a questa sindrome possono variare, ma di solito sono dei seguenti tipi:
- Toniche: rigidità del corpo, occhi deviati, dilatazione delle pupille e ritmo respiratorio alterato;
- Cloniche: perdita breve del tono muscolare e della coscienza che provoca cadute pesanti potenzialmente pericolose a causa della loro repentinità e violenza;
- Assenza atipica: periodi in cui la persona è assente e fissa un punto senza rispondere agli stimoli esterni;
- Mioclonia: contrazioni muscolari repentine.
In alcuni periodi le convulsioni sono più frequenti, in altri per breve tempo non appare alcun attacco epilettico. La maggior parte dei bambini che soffre della sindrome di Lennox-Gastaut sperimenta un certo livello di degrado del funzionamento intellettivo o del processo delle informazioni, così come un ritardo nello sviluppo e altri disturbi del comportamento.
Problemi associati alla malattia
Questa sindrome è associata a gravi disturbi del comportamento quali:
- Iperattività;
- Aggressività;
- Tendenze autistiche;
- Disturbi della personalità;
- Frequenti sintomi psicotici.
Le complicazioni della salute di chi è affetto da questa sindrome comprendono anche disturbi neurologici come tetraparesi, emiparesi, disturbi extrapiramidali e ritardo dello sviluppo motorio. Quando si presenta in età molto prematura, è impossibile precisare se la sindrome Lennox-Gastaut sia una continuazione senza transizione della Sindrome di West. Tuttavia, può presentarsi anche nella seconda metà dell’infanzia, durante l’adolescenza e persino in età adulta.
I pazienti possono sperimentare una fase a onde lente del sonno nell’EEG, ritardo mentale, crisi di difficile trattamento e una risposta negativa ai farmaci anticonvulsivanti. Lo sviluppo mentale e l’evoluzione delle crisi nei bambini non consentono di formulare una prognosi esatta. Ciò nonostante, la sindrome di Lennox-Gastaut non è un’entità patologica, poiché può derivare da molte cause.
Cause e trattamento
Le cause più comuni della comparsa di tale sindrome sono:
- Disturbi genetici;
- Sindromi neurocutanee;
- Encefalopatia post lesioni ipossico-ischemiche;
- Meningite;
- Malformazioni cerebrali;
- Asfissia perinatale;
- Grave lesione cerebrale;
- Infezione del sistema nervoso centrale;
- Malattie degenerative o metaboliche ereditarie.
Nel 30-35% dei casi le cause sono ignote. Trattandosi di un disturbo estraneo alle terapie convenzionali, il suo trattamento è molto complicato. I farmaci di prima linea sono il valproato e le benzodiazepine (Clonazepam, Nitrazepam e Clobazam), che vengono somministrati in funzione dei tipi di crisi più frequenti.
Di solito il trattamento volto a ridurre o ad ammortizzare i sintomi non si limita a un singolo farmaco bensì all’utilizzo di vari medicinali insieme, come la lamotrigina, il valproato e il topiramato. Alcuni bambini riscontrano dei miglioramenti, ma di norma tutti tendono a sviluppare una tolleranza al farmaco, che con il tempo non serve più a controllare le convulsioni, almeno non del tutto.
Il trattamento della sindrome perdura finché il paziente è in vita, poiché non esiste cura. Il principale obiettivo dei medicinali è quello di migliorare la qualità della vita attraverso la riduzione della frequenza delle crisi, sebbene non sia possibile una remissione totale. Oltre ai farmaci, esistono altri trattamenti come la dieta cetogenica, la stimolazione del nervo vago e il trattamento chirurgico.
Attualmente le previsioni di miglioramento sul lungo periodo sono scoraggianti, con un tasso di mortalità dell’10% prima degli 11 anni di età. L’aspetto positivo è che i ricercatori lavorano ogni giorno sul caso e che grazie al progresso della tecnologia, i passi avanti al riguardo negli ultimi anni sono stati enormi.
Qualche dato relativo alla sindrome
Tutti gli autori concordano sul carattere particolare ed evocativo delle crisi osservate, così come sulla loro elevata frequenza. Tuttavia, quando si tratta di precisare i tipi di crisi sorgono importanti divergenze. Di fatto, accade di frequente che siano brevi, talvolta passando persino inosservate.
Le alterazioni delle funzioni psichiche sono generalmente gravi, sia per quanto riguarda l’intelligenza che la personalità. Nella maggior parte dei casi si può constatare che il ritardo mentale persiste o si aggrava. È probabile che sia in parte legato all’atrofia cerebrale, che sarà confermata con un’encefalografia gassosa o con una tomodensitometria.
D’altra parte, le scarse capacità di apprendimento possono essere legate alla frequenza delle crisi, con l’esistenza di episodi confusionali duraturi sotto forma di Stato di male epilettico e con i disturbi psicotici, per non parlare dell’esclusione scolare e l’overdose terapeutica. La valutazione del livello mentale è influenzata con frequenza da alterazioni caratterizzate da cambi della personalità prepsicotici o psicotici propri del bambino (autismo infantile).