Sclerosi multipla: sintomi e trattamento

· 20 aprile 2018

La sclerosi multipla è una malattia cronica del sistema nervoso centrale. È diffusa in tutto il mondo e costituisce la causa principale di alterazione delle funzioni cognitive nei giovani e negli adulti sotto una certa età, colpendo soprattutto le donne.

Le fibre nervose del sistema nervoso centrale sono circondate e protette da un materiale composto da proteine e grassi. Questo materiale è chiamato mielina e favorisce il passaggio degli impulsi elettrici nelle fibre. In caso di sclerosi multipla la mielina è danneggiata in diverse aree lasciando, a volte, delle cicatrici (sclerosi). Queste aree lesionate sono note anche con il nome di placche di demielinizzazione.

La mielina non solo protegge le fibre nervose, bensì ne agevola il funzionamento. Se la mielina viene distrutta o lesionata, si riduce drasticamente la capacità dei nervi di trasmettere gli impulsi. Per fortuna, la lesione alla mielina è spesso reversibile.

La sclerosi multipla è definita come una malattia infiammatoria della sostanza bianca del sistema nervoso centrale ed è caratterizzata da aree multiple di demielinizzazione, perdita di oligodendrociti, astrogliosi e relativo risparmio di assoni.
Neuroni

Cause della sclerosi multipla

L’eziologia della sclerosi multipla è sconosciuta. La causa principale non è chiara e sono stati identificati vari meccanismi di genesi della malattia, tra cui fattori immunitari, ereditari e infezioni.

Il ruolo esatto dell’infezione virale nello scatenare la sclerosi multipla non è noto. Diversi virus sono stati studiati in rapporto a questa malattia. Per esempio, si parla del virus Epstein-Barr come causa della demielinizzazione (ossia la perdita di guaina mielinica). È stata dimostrata l’esistenza, nei bambini, di una corrispondenza tra vulnerabilità alla malattia ed esposizione al virus in questione.

Tra i fattori ambientali, i virus sono gli agenti più studiati in qualità di fattori determinanti o scatenanti della malattia. Si sospetta che i virus agiscano sugli oligodendrociti, modificandoli durante l’infanzia e generando, a posteriori, una risposta immunitaria anomala (ovvero alterando la corretta mielinizzazione).

Per quanto riguarda la predisposizione genetica, si dispone di dati certi. Studi condotti su gemelli dimostrano che nei monozigoti il rischio di soffrire di questa malattia è del 31%, mentre negli eterozigoti è di circa il 5%.

Nel caso di parenti affetti da sclerosi multipla, il rischio di contrarre la malattia è tra il 2 e il 5 %, mentre nella popolazione generale è dello 0,1 %

Sintomi della sclerosi multipla

All’inizio i sintomi della sclerosi multipla possono essere impercettibili, al punto che l’individuo non sente il bisogno di consultare un medico. Tra i sintomi iniziali, i più frequenti sono: debolezza di una o più parti del corpo, vista annebbiata, alterazione della sensibilità, vista doppia (diplopia) e difficoltà a coordinare i movimenti (atassia).

È tipica anche la debolezza negli arti, accompagnata da un senso di affaticamento quando si fa esercizio fisico o si salgono le scale, perdita di equilibrio e aumento del tono muscolare. Questi sintomi di solito compaiono in maniera graduale.

La fatica: il sintomo più comune

Il senso di fatica è il sintomo più comune con cui la sclerosi multipla si manifesta: colpisce infatti ben 2/3 dei pazienti. La metà degli stessi descrive l’affaticamento come la sensazione peggiore, poiché si ripercuote negativamente sulla lor qualità di vita.

Questo disturbo è spesso associato a depressione o ad altri fattori che contribuiscono ad aumentare la fatica, tra cui disfunzione motoria, del sistema limbico, dei gangli basali e di aree dell’ipotalamo.

La fatica ha effetti negativi e drastici sulla vita del soggetto affetto da sclerosi multipla. Essa è, pertanto, un fattore molto importante da considerare, anche se difficile da interpretare e gestire, data la soggettività con cui viene percepita.

La perdita di forza ha effetti negativi sulle abilità motorie e cognitive, e differisce dalla debolezza, ossia la sensazione di perdita di energia e difficoltà dii concentrazione. Per questo, è necessario eseguire una diagnosi distinta per la fatica collegata alla sclerosi multipla rispetto a quadri clinici come depressione, disturbi motori, tiroide, effetti collaterali da medicinali come gli antispasmodici e gli agenti immunosuppressori.

Dottore con paziente in sedia a rotelle

Come si manifesta la sclerosi multipla?

Sintomo tipico relazionato alla sclerosi multipla è l’esordio acuto (ricadute, esacerbazioni, attacchi). Le manifestazioni della sclerosi multipla sono i sintomi di una alterazione delle funzioni cognitive e hanno una durata superiore alle 24 ore.

Per poter diagnosticare la sclerosi, i sintomi devono coinvolgere diverse parti del sistema nervoso centrale e le fasi acute devono essere separate tra loro da un periodo pari a un mese. La scomparsa dei sintomi è definita remissione: è tipica anche una fase di miglioramento e temporanea scomparsa dei sintomi.

Altri sintomi

Alcuni sintomi aggiuntivi possono confermare la diagnosi di sclerosi multipla. Per esempio:

  • Segno di Lhermitte: si tratta di una sensazione simile a una scossa elettrica lungo tutta la colonna vertebrale. A volte si estende agli arti superiori o inferiori. È una sensazione che si verifica quando la persona inclina il collo in avanti.
  • Sensibilità al calore
  • Sindrome di Uhthoff:  peggioramento clinico relativo all’aumento della temperatura corporea, sia essa provocata da fattori esterni (mesi estivi, doccia calda, tabacco) o interni (febbre, esercizio fisico intenso, mestruazioni).
  • Attacchi parossistici: questi disturbi si verificano in maniera violenta e intermittente, con assenza di movimenti anormali intercorrenti. Sono poco frequenti e dipendono molto dal fattore ereditario. La forma più frequente è la distonia parossistica.
L’evoluzione della sclerosi multipla è imprevedibile, sebbene ci sia una tendenza al peggioramento associato a disabilità fisica ed effetti psichici e cognitivi.

Trattamento della sclerosi multipla

Non esiste ancora un trattamento in grado di curare la malattia o alterarne positivamente il decorso. L’obiettivo a lungo termine è limitare il numero di fasi acute, gli effetti, e il progredire della malattia. A tal scopo vengono impiegati principalmente immunosoppresori (azatioprina, ciclofosfamide, metotrexato) e interferoni (alfa).

Per il trattamento specifico degli episodi acuti, invece, si impiegano corticosteroidi in alte percentuali per brevi periodi di tempo (3-5 giorni). Identificare correttamente il fenomeno è fondamentale per stabilire la diagnosi e di conseguenza una terapia adeguata.

La sintomatologia della sclerosi multipla è espressione di una o più lesioni derivanti da un processo infiammatorio localizzato nel sistema nervoso centrale; per questo, il trattamento è finalizzato ad agire sul processo infiammatorio alla base, in particolar modo per mezzo di corticosteroidi.

Trattamento dei sintomi

Il trattamento può essere riassunto come segue:

  • Spasticità: baclofene, diazepam, dantrolene sodico.
  • Fatica: amantadina, modafinil, metilfenidato.
  • Dolore: carbamazepina, fenitoina, gabapentin, pregabalin.
  • Iperattività vescicale: oxibutinina, betanecolo.
  • Deficit cognitivo: donepezil, interferone beta, memantina.
Paziente con medico in riabilitazione

Trattamento riabilitativo

Il trattamento riabilitativo è fondamentale e ha l’obiettivo di prevenire eventuali disabilità nel paziente affetto da sclerosi multipla, o almeno di ridurre al massimo tale eventualità.

Il paziente si allena a sviluppare nuove abilità, a potenziare i suoi sistemi sani, in modo tale da mantenere un buon grado di indipendenza nel corso della vita. Per questo motivo, è fondamentale adattare o modificare l’ambiente lavorativo e sociale in cui il paziente si trova immerso. Inoltre, è importante il sostegno psicologico al paziente, alla sua famiglia e a chi è incaricato di occuparsi del suo benessere. 

Si consiglia di affrontare percorsi di riabilitazione multidisciplinare adeguati alla fase della malattia in atto e alle esigenze specifiche dell’individuo, considerando che grazie a questi trattamenti si può assicurare al paziente una migliore qualità di vita, sia per quanto concerne la salute sia lo svolgimento delle normali attività quotidiane. Molte associazioni offrono di riabilitazione completa del paziente.

Bibliografia

Poser CM, Brinar VV. Criteri diagnostici della sclerosi multipla;
Harrison: Principi di Medicina Interna, Vol. 2, 13ª edizione.