Sindrome di Williams: sintomi, cause e terapia

La sindrome di Williams provoca disabilità cognitiva. Ma quali altri sintomi provoca? Qual è la causa di questo disturbo? Spieghiamo questo e molto altro.

La sindrome di Williams (SW) è una rara malattia genetica, responsabile di alcune anomalie dello sviluppo. Colpisce 1 neonato ogni 20000, secondo Puente et al. (2010).

Garayzábal & Capó (2009) affermano che grazie al lavoro di divulgazione da parte delle associazioni e al progresso negli studi sul genoma umano la sua incidenza si è ridotta; potrebbe interessare, di fatto, 1 neonato ogni 7500, dato evidenziato anche da alcune associazioni che si dedicano a studiare questa sindrome.

Ma in cosa consiste esattamente la sindrome di Williams? Quali sintomi provoca? A cosa è dovuta? Come avviene la diagnosi? E in cosa consiste la terapia? È vero che i bambini con la sindrome di Williams manifestano una particolare inclinazione per la musica?

Cos’è la sindrome di Williams?

La sindrome di Williams è una rara malattia genetica che colpisce circa 1 neonato ogni 20000. In alcuni casi provoca problemi cardiaci, ansia, anomalie fisiche (come irrigidimento muscolare) e altri sintomi.

Per quanto riguarda la personalità, i bambini che nascono con questa sindrome manifestano marcata estroversione e condotta ipersociale. Il sintomo principale, tuttavia, è disabilità cognitiva da lieve a moderata, associata a determinate carenze cognitive e deficit dello sviluppo. Provoca anche precisi lineamenti del visto che descriviamo nelle righe che seguono.

Quali sono i sintomi tipici della sindrome di Williams?

Spieghiamo più in dettaglio in cosa consistono i sintomi tipici della sindrome di Williams:

Disabilità cognitiva

Può essere da lieve a moderata e provoca deficit visuo-spaziali (ad esempio, quando ci si appresta a risolvere un rompicapo o a disegnare). Compaiono, inoltre, sintomi psicomotori.

Un aspetto da sottolineare è che le abilità musicali e l’apprendimento da ripetizione-memorizzazione di solito non vengono intaccati. Anzi, alcuni articoli e studi hanno evidenziato un particolare talento musicale nei bambini con questa sindrome.

Malattie cardiache

Tra i possibili sintomi della sindrome di William (nonché il più grave) vi è una patologia cardiovascolare nota come stenosi sopravalvolare dell’aorta. Si tratta di un restringimento del più grande vaso sanguigno (l’aorta appunto), responsabile del trasporto del sangue dal cuore al resto del corpo.

In assenza di trattamento, il bambino accusa dolore al petto, fiato corto e insufficienza cardiaca. Secondo i National Institutes of Health, possono insorgere altre malattie cardiache e dei vasi sanguigni nella persona con Sindrome di Williams.

Tratti della personalità e ADHD

I bambini affetti da questa sindrome sono estroversi e molto socievoli, disinibiti, entusiasti e molto amichevoli. Si adattano a ogni contesto con estrema facilità. È altrettanto comune il disturbo da deficit dell’attenzione e iperattività (ADHD), disturbi d’ansia e fobie.

Specifici lineamenti del viso

A livello fenotipico, i lineamenti del viso tipici della sindrome di Williams (alcuni dei quali iniziano a rendersi evidenti a partire dai 2-3 anni di età) sono:

• Mandibola piccola.
• Labbra carnose.
• Fronte bassa.
• Aumento del tessuto intorno agli occhi.
• Naso corto.
• Zigomi calanti, con area molare poco sviluppata.

Altri sintomi

Altri sintomi che possono manifestarsi sono:

• Rigidità muscolare.
• Miopia.
• Stitichezza.
• Malformazioni della colonna vertebrale.
• Accumulo di calcio nei reni.
• Bassa statura (rispetto agli altri componenti della famiglia).
• Minzione involontaria, ma cosciente.

Qual è la causa della sindrome di Williams?

La sindrome di Williams è una malattia genetica; nel 99% dei casi dipende da una perdita (rilascio) di materiale genetico in uno specifico segmento del cromosoma 7. Nello specifico, si verifica in assenza di una copia di più di 25 geni del cromosoma numero 7.

Uno di questi geni assenti è responsabile della produzione di elastina, una proteina che permette ai vasi sanguigni e agli altri tessuti del corpo di contrarsi. L’assenza di questo gene provoca elasticità cutanea, flessibilità articolare e vasocostrizione.

Secondo MedLine Plus, nella maggior parte dei casi le mutazioni genetiche tipiche di questo disturbo si manifestano spontaneamente, nello sperma o nell’ovulo a partire dai quali si sviluppa il feto. D’altra parte, quando una persona presenta mutazioni genetiche, i suoi figli avranno il 50% delle possibilità di ereditare tale mutazione.

Come viene diagnosticata?

Attualmente la sindrome di Williams può essere diagnosticata nel 95% dei casi grazie a strumenti molecolari. Una delle tecniche più spesso utilizzate è la cosiddetta ibridazione fluorescente in situ. Consiste  nell’applicazione di un reagente nel segmento del cromosoma delimitato dalla fluorescenza.

D’altra parte, è possibile eseguire esami complementari come un’ecografia ai reni, un esame della pressione arteriosa o l’ecocardiografia associata all’ecografia Doppler.

Esiste una terapia?

La sindrome di Williams non ha cura. Ciò nonostante, alcuni sintomi possono essere trattati, così come si può intervenire sulle conseguenze a livello psicologico (intervenendo sui deficit dello sviluppo e cognitivi, ma anche sulle possibili ripercussioni emotive) e a livello fisico (migliorando la rigidità articolare, per esempio).

Ebbene, sono diverse le opzioni terapeutiche proposte da Morris in un articolo (2017). Le elenchiamo a seguire:

• Farmaci per il trattamento dell’ipercalcemia, come i corticosteroidi.
• Medicinali per il trattamento dell’ipertensione o della stitichezza.
• Intervento chirurgico per correggere le disfunzioni cardiache.
• Farmaci soppressori degli ormoni sessuali (nei casi di pubertà precoce).

Proseguendo con l’analisi di Morris (2017), a livello psicologico troviamo anche:

• Programmi di educazione specifici per i disturbi dell’apprendimento.
• Programmi di intervento per i disturbi del comportamento e dell’ansia.

Infine, è possibile ricorrere ad altri approcci quali:

• Terapie fisiche e fisioterapeutiche.
• Modifiche alla dieta.
• Eliminazione di integratori che contengono vitamina D.

La Sindrome di Williams: non siete soli

Sono molte le famiglie che ogni anno devono affrontare questa realtà spesso improvvisa, al punto da far sentire spaesati e indifesi. Insieme alla diagnosi di sindrome di Williams, sorgono diversi dubbi e domande. 

Trovare un supporto adeguato è dunque fondamentale. Può trattarsi di un aiuto psicologico, ma anche di un sostegno da parte di associazioni ed enti che consentono di conoscere altre famiglie che stanno vivendo la stessa esperienza.

Una di queste organizzazioni è l‘Associazione Italiana Sindrome di Williams, che offre programmi di assistenza alle famiglie (servizio di orientamento, valutazione e sostegno psicologico, incontro tra i familiari) e altri servizi che possono aiutare a gestire al meglio questa nuova realtà. Se avete bisogno di aiuto, non esitate a chiedere! Lo meritate, voi e i vostri bambini.