Paralisi sopranucleare progressiva

4 Maggio 2019
La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia neurodegenerativa di eziologia ancora sconosciuta. Tra le sue manifestazioni troviamo alterazioni a livello motorio, cognitivo e psicologico.

La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia poco comune. Si tratta di un disturbo a livello cerebrale che compromette diverse sfere (motoria, cognitiva ed emotiva). Tra le varie manifestazioni si possono osservare difficoltà nel movimento, mancanza di equilibrio, problemi a parlare o alterazioni dello stato d’animo.

La sua incidenza va generalmente dalle 3 alle 6 persone su 100.000 in un anno. Il che la rende una delle malattie neurodegenerative meno studiate. Esiste, quindi, una scarsa conoscenza in merito. Se ne conoscono i sintomi, ma l’eziologia non è ancora ben definita. Di conseguenza, la cura da seguire non risulta particolarmente specifica, ma interessa diversi ambiti, da quello medico a quello psicologico o fisioterapico.

La paralisi sopranucleare progressiva fu descritta per la prima volta nel 1964 da Steele, Richardson e Olszewski.

Paralisi sopranucleare progressiva: in cosa consiste?

Autori come Jiménez-Jiménez (2008) la definiscono come una malattia neurodegenerativa che causa l’accumulo di ammassi neurofibrillari nei neuroni e nelle cellule gliali. Tali accumuli si formano in aree specifiche del tronco encefalico e dei gangli della base. Di conseguenza, si verifica una riduzione progressiva di queste strutture e la perdita delle loro proiezioni sul lobo frontale.

L’eziologia di questa patologia è sconosciuta, anche se sono documentati alcuni casi con base genetica. A oggi, in mancanza di ulteriori studi, non si conosce la causa di questa malattia. Tuttavia, tra le cause più conosciute, troviamo la predisposizione genetica e possibili fattori ambientali non ancora definiti.

«I gangli della base svolgono un ruolo molto importante nel controllo delle emozioni, dell’umore, della motivazione e della percezione, oltre che nel controllo motorio.»

-Miranda, Cámara e Martín, 2012-

Gangli della base atonomia

Quadro clinico della paralisi sopranucleare progressiva

I danni causati dalla paralisi sopranucleare progressiva interessano diversi livelli, provocando diversi disturbi. Ardeno, Bembibre e Triviño (2012) espongono alcune delle conseguenze di questa patologia.

  • Disturbi motori. Tra questi, il disturbo della deambulazione, l’instabilità posturale e il parkinsonismo.
  • Disturbi agli occhi. Si verifica una paralisi dello sguardo verticale, in particolare dello sguardo verso il basso.
  • Disturbi cognitivi e comportamentali. Presenza di apatia, depressione, isolamento sociale, ecc.
  • Sindrome pseudobulbare. Si possono verificare episodi spasmodici di riso e pianto, disfagia, disartria, ecc.

Varianti cliniche

Nel 1994, Lantos descrive tre tipi o varianti cliniche di paralisi sopranucleare progressiva. Queste varianti dipendono dalla zona in cui si forma l’accumulo degli ammassi neurofibrillari.

  • Nella variante frontale predominano le alterazioni cognitive e comportamentali.
  • La variante classica è caratterizzata da instabilità posturale, presenza di oftalmoplegia e sindrome pseudobulbare.
  • La variante parkinsoniana presenta un quadro rigido-acinetico.

Diagnosi della paralisi sopranucleare progressiva

La diagnosi certa di questa patologia si ottiene a seguito degli esami post mortem. La diagnosi del paziente vivo, invece, è clinica e risulta piuttosto complessa.

La bassa incidenza della paralisi sopranucleare progressiva rende difficile la sua diagnosi a causa della scarsa quantità di studi in materia e della confusione con altre malattie. Per questo motivo si effettua generalmente una diagnosi differenziata da altre patologie come il Parkinson, l’atrofia multisistemica, la degenerazione cortico-basale, la demenza frontotemporale o la demenza a corpi di Lewy.

I metodi diagnostici vengono effettuati attraverso diversi studi con l’uso di vari strumenti:

  • Gli studi di neuroimaging strutturale si effettuano attraverso la risonanza magnetica (RM).
  • La neuroimaging funzionale fa uso della tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo (SPECT).
  • Anche la tomografia a emissione di positroni (PET) emerge come strumento per il riconoscimento di questa patologia.

Secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke e la Society for Progressive Supranuclear Palsy, esistono diversi criteri diagnostici per questa patologia.

Donna durante una risonanza magnetica

Criteri di inclusione

Possibile paralisi sopranucleare progressiva

  • Patologia lentamente progressiva.
  • Età di inizio uguale o minore di 40 anni.
  • Si può notare sia sguardo verticale che fremiti verticali lenti e instabilità posturale.
  • Non ci sono prove della presenza di altre patologie che possano spiegare i punti precedenti.

Probabile paralisi sopranucleare progressiva

  • Patologia lentamente progressiva.
  • Età di inizio uguale o minore di 40 anni.
  • Paralisi dello sguardo verticale.
  • Instabilità posturale.
  • Non ci sono prove della presenza di altre patologie che possano spiegare i punti precedenti.

Criteri di sostegno

  • Acinesia e rigidità simmetrica a predominanza prossimale.
  • Distonia cervicale.
  • Assenza di risposta alla cura con levodopa, oppure risposta scarsa o temporanea.
  • Disartria o disfagia precoci.
  • Deficit cognitivo precoce, con almeno due dei seguenti sintomi: apatia, calo della fluenza verbale, alterazione del pensiero astratto, condotta imitativa o segni di liberazione frontale.

Valutazione

A causa della scarsa presenza di questa patologia nella popolazione, non esiste una valutazione standard e specifica al riguardo. Per questo motivo, la valutazione viene effettuata attraverso casi unici. A tale fine, vengono preparati diversi esami, test e questionari appositi per ogni paziente.

Arnedo, Bembibre e Triviño (2012), attraverso lo studio di un caso particolare, espongono le aree valutate e gli strumenti utilizzati.

  • Attenzione. Trail-making test, test di attenzione uditiva, test di attenzione selettiva e test dei colori.
  • Linguaggio. Boston Naming Test, semantica e fonetica, colloquio e protocollo breve per il linguaggio.
  • Memoria. Subtest di cifre (WAIS-III), subtest di riproduzione visiva (WMS-III) e test copia della figura complessa di Rey.
  • Funzioni esecutive. Subtest di matrici (WAIS-III), subtest di somiglianze (WAIS-III), Five Digit Test e Wisconsin Card Sorting Test.
  • Gnosie. Suoni ambientali, riconoscimento tattile di oggetti e test delle figure sovrapposte.
  • Funzioni visuo-percettive. Batteria di test di percezione visiva di oggetti e dello spazio.
  • Prassie. Test copia della figura di Rey, subtest di cubi (WAIS-III), gesti semplici transitivi e intransitivi, sequenza di movimenti e uso di oggetti.
  • Velocità di elaborazione. Tempo di esecuzione in prove cronometrate.
  • Scale psicopatologiche. Inventario neuropsichiatrico.
  • Scale funzionali. Indice di Barthel e scala di Lawton e Brody.

Anziana paralisi sopranucleare progressiva

Cure e conclusione

Rimane sconosciuta una cura efficace e specifica per la paralisi sopranucleare progressiva. Le uniche misure applicate sono quelle palliative, volte a garantire al paziente una qualità di vita soddisfacente. In mancanza di una cura, l’obiettivo è rallentare il decorso della malattia. Inoltre, si mira a incentivare l’autonomia del paziente nella misura del possibile.

Le cure generalmente applicate vanno dalle visite a diversi specialisti come neurologi, psicologi, medici riabilitatori, ecc. alle terapie farmacologiche con levodopa, fluoxetina, amitriptilina o imipramina. Quanto alle misure non farmacologiche, le principali sono la logopedia, la fisioterapia, la stimolazione cognitiva e la terapia occupazionale.

La ricerca costituisce senz’altro un aspetto fondamentale per approfondire questa patologia così poco conosciuta attualmente. In questo modo, si potrà indagare con maggiore precisione sulle sue cause, la sua valutazione e le sue cure.