Sindrome di Ehlers Danlos

29 luglio, 2020
La sindrome di Ehlers Danlos è una malattia ereditaria che colpisce i tessuti connettivi. Se ne conoscono 13 tipi ed è riconosciuta come malattia rara.
 

La medicina e la scienza avanzano ogni giorno; grazie a ciò, oggi disponiamo di numerosi studi su specifiche patologie. Ma esistono ancora diverse malattie che non vengono studiate a fondo come le altre a causa della bassa incidenza tra la popolazione. Questo le rende malattie rare, e la sindrome di Ehlers Danlos rientra in questo gruppo.

Anche se ogni parte del mondo ha criteri propri per quanto riguarda la definizione di malattia poco diffusa o rara, il dato comune è che si tratta di patologie che colpiscono una piccolissima porzione di popolazione. Per esempio, in Europa si parla di malattia rara quando interessa 1 persona su 2000, ovvero lo 0,05% della popolazione.

In questo articolo parliamo di una patologia classificata come rara: la sindrome di Ehlers Danlos (EDS), che colpisce il tessuto connettivo. In questo spazio desideriamo mettere in risalto uno dei tanti disturbi che hanno bisogno di essere visti e ascoltati.

La sindrome di Elher Danlos alle dita delle mani.

Definizione della Sindrome di Ehlers Danlos

Con sindrome di Ehlers Danlos, nota anche con la sigla EDS, si indica un gruppo di disturbi genetici ed ereditari del tessuto connettivo che colpisce direttamente il collagene, e quindi la pelle, le articolazioni e le pareti dei vasi sanguigni. In Italia e in altre parti del mondo è considerata una malattia rara.

 

Una malattia viene detta rara quando colpisce un numero limitato di persone sulla base del totale della popolazione. In Europa viene indicato con il valore di meno di 1 persona ogni 2000 cittadini (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). I pazienti e le associazioni che sostengono la ricerca sottolineano che può colpire chiunque, in qualsiasi fase della vita. Soffrire di una malattia rara non deve sorprendere.

-FIMR. Federazione Italiana Malattie Rare-

Questa sindrome si manifesta con fragilità cutanea accompagnata da eccessiva flessibilità ed elasticità articolare. Ne esistono tuttavia diversi tipi, ognuno con caratteristiche proprie, sebbene queste tendano a ripetersi in tutti.

Quanti tipi di sindrome di Ehlers Danlos esistono?

Esistono tredici tipi diversi di questa sindrome. I più comuni, nel contesto di una scarsa incidenza, sono quello classico, ipermobile, vascolare e cardiaco-valvolare. Tuttavia, riportiamo la lista completa:

  • Classico
  • Da deficit di tenascina-X (simile alla sindrome di Ehlers-Danlos di tipo classico).
  • Cardiaco-valvolare.
  • Ipermobile)
  • Vascolare.
  • Cifoscoliosi.
  • Artrocalasico.
  • Con dermatosparassi.
  • Della cornea fragile.
  • Artrogripotico
  • Muscolo-contratturale.
  • Con periodontite.
  • Miopatico.

Sintomatologia

La persona accusa diversi fastidi e dolori che diventano sempre più frequenti. Sebbene ogni tipo presenti sintomi caratteristici, alcuni si ripetono.

I vari sintomi che vedremo a seguire non sono sufficienti per affermare che si tratta di un caso di sindrome di Ehlers Danlos, così come non riportarne nessuno non indica il contrario.

 

Il più comune è il mal di schiena. Nello specifico il paziente può sentire un peso eccessivo sulla schiena e potrebbe andare facilmente incontro a contratture. Si avverte una costante sensazione che i pazienti descrivono come “portare un sacco di cemento sulla schiena”.

Un altro sintomo molto comune è l’iperlassità legamentosa, ovvero la persona è estremamente elastica poiché “i suoi legamenti assomigliano alle corde di una chitarra da accordare”. Altri sintomi comuni ai vari tipi di Ehlers Danlos sono la lassità e la fragilità cutanea. Un semplice urto, facilmente trascurabile, può provocare un ematoma di grandi dimensioni o ferite di una certa entità.

I piedi piatti possono essere un’altra conseguenza di questa sindrome. In seguito a ciò, chi ne è affetto soffre spesso di crampi ai piedi e cammina in modo goffo. La suola delle scarpe sarà sempre più consumata da un lato rispetto all’altro. Possono insorgere anche problemi di vista.

L’aspetto meno piacevole della sindrome di Ehlers Danlos è che spesso è accompagnata da lassità articolare, dunque la cartilagine che unisce le articolazioni si deteriora facilitando lo spostamento dell’osso e, a volte, gravi lussazioni.

Bisogna prestare particolare attenzione al fine di prevenire forme di artrite precoce. Infine, queste persone hanno la pelle molto morbida e talmente delicata da sembrare vellutata.

Diagnosi e trattamento

Nella maggior parte dei casi chi è affetto da questa malattia deve intraprendere un percorso lungo e faticoso: in media trascorrono 3 anni prima di ricevere una diagnosi. In molti casi, questa verrà inizialmente confusa con fibromialgia, sindrome da stanchezza cronica o lupus. Si tratta infatti di malattie con diversi elementi in comune.

 

Attualmente non disponiamo di una cura, motivo per cui in genere il trattamento prevede sedute di fisioterapia e riabilitazione per arrestare l’eccessiva mobilità articolare.

Al tempo stesso, nel tipo cardiaco-valvolare sarà necessario eseguire un esame cardiologico per escludere la presenza della sindrome di Marfan, molto comune in questi casi e altamente pericolosa per la salute del paziente se non trattata.

In caso di patologia sospetta o di diagnosi di sindrome di Ehlers Danlos si consiglia di mettersi in contatto con l’Associazione Nazionale Ehlers Danlos o di consultare la Federazione Malattie Rare (FIMR).