Malattia di Huntington: cause e sintomi

09 gennaio, 2020
La malattia di Huntington o Corea di Huntington (MD) è una patologia neurodegenerativa ereditaria. Clinicamente è caratterizzata da una triade sintomatologica: alterazioni motorie, comportamentali e cognitive. In questo articolo approfondiamo gli aspetti legati al decorso e alle possibilità di intervento.
 

La malattia di Huntington o Corea di Huntington (MD) fu descritta per la prima volta nel 1872 da George Huntington, che la denominò corea ereditaria. Il termine “corea” deriva dal greco choreia, e viene usato per indicare le patologie che causano contorsioni, smorfie e scatti improvvisi. Tra le più frequenti vi è quella comunemente conosciuta con il nome di “ballo di San Vito”.

I sintomi della malattia di Huntington vanno ben oltre i soli disturbi motori e figura tra le demenze subcorticali.

Uomo su sedia a rotelle

Epidemiologia della malattia di Huntington

La prevalenza di questa patologia è di 5-10 soggetti ogni 100.000 persone. L’età d’esordio è alquanto ampia, tra i 10 e i 60 anni, sebbene in genere tenda a manifestarsi tra i 35 e i 50 anni. È possibile distinguere due forme di insorgenza:

  • Infantile, nel 3-10% dei casi i sintomi compaiono prima dei 20 anni. Nella maggior parte dei casi è trasmessa dal padre e il quadro clinico è caratterizzato da lentezza dei movimenti, rigidità, gravi disturbi cognitivi e spesso da epilessia.
  • Tardiva o senile, nel 10-15% dei casi i sintomi si manifestano dopo i 60 anni. In genere viene trasmessa dalla madre, il decorso evolutivo è più lento con sintomi principalmente coreici e con scarsa alterazione del funzionamento cognitivo.
 

Dalla comparsa dei primi sintomi, il deterioramento è progressivo, riducendo l’aspettativa di vita del paziente di 10 – 20 anni.

Causa genetica: l’alterazione della struttura cognitiva

L’alterazione genetica che causa la malattia di Huntington si situa sul braccio corto del cromosoma 4. Questa mutazione provoca una serie di cambiamenti nella struttura dello striato e nella corteccia cerebrale.

Il decorso della malattia è accompagnato da una marcata atrofia dei nuclei caudati bilaterali e del putamen, unitamente all’atrofia del lobo frontale e temporale.

Si verifica anche un’alterazione dei sistemi di neurotrasmissione, una minore densità di recettori della dopamina e una perdita abbondante di afferenze glutamatergiche a partire dalla neocorteccia.

Lo striato si trova nel cervello anteriore ed è la principale via di accesso delle informazioni ai gangli di base, che partecipano alle funzioni motorie e non motorie. Le alterazioni provocate in queste strutture o il risultato della loro degenerazione sono le cause della triade sintomatologica caratteristica della MH.

Malattia di Huntington: la triade sintomatologica

Disturbi motori

Sono i sintomi più noti di questa patologia. All’inizio si manifestano con piccoli tic e progressivamente si ha un aumento dei movimenti coreici che si estendono alla testa, al collo e alle estremità, fino a causare serie limitazioni per la persona.

L’andatura si fa sempre più instabile fino a perdere totalmente la mobilità.

 

Viene influenzato anche il linguaggio e nel tempo la comunicazione diventa difficile; aumenta anche il rischio di soffocamento durante la deglutizione. Altre alterazioni sono la rigidità, la lentezza e l’incapacità di eseguire movimenti volontari, in particolare quelli complessi, distonia e disturbi del movimento oculare.

Disturbi cognitivi

Nei primi anni della malattia, i deficit cognitivi più caratteristici riguardano la memoria e l’apprendimento. I primi sono legati a problemi nel recupero delle informazioni piuttosto che a problemi di consolidamento. Il riconoscimento risulta invece preservato.

I disturbi della memoria spaziale e di quella a lungo termine sono piuttosto frequenti, sebbene non evidenziano un serio deterioramento graduale.

Avviene un’alterazione della memoria procedurale, che può portare i pazienti a dimenticare come eseguire comportamenti appresi e automatizzati. Anche l’attenzione risulta alterata, con conseguente difficoltà a rivolgere e a mantenere la concentrazione.

Ulteriori alterazioni sono: deficit nella fluidità verbale, diminuzione della velocità di elaborazione cognitiva, alterazioni visuo-spaziali e minori funzioni esecutive.

Disturbi comportamentali

Possono manifestarsi con anni di anticipo rispetto ai primi segni motori. Nelle fasi prediagnostiche vengono rivelati frequenti cambiamenti di personalità, irritabilità, ansia e disinibizione.

Si manifestano disturbi psichici per il l 35 e il 75% dei pazienti. Alcuni dei disturbi sono: depressione, irritabilità, agitazione e ansia, apatia e mancanza di iniziativa, cambiamenti affettivi, aggressività, falsi ricordi e allucinazioni, insonnia e idee suicide.

 
Uomo depresso

Malattia di Huntington: trattamento e qualità della vita

Al momento, non esiste un trattamento in grado di arrestare o invertire il decorso della malattia di Huntington. Gli interventi sono principalmente rivolti al trattamento sintomatico e compensativo delle alterazioni motorie, cognitive, emotive e comportamentali. L’obiettivo è quello di aumentare il più possibile la capacità funzionale del paziente e, quindi, migliorarne la sua qualità della vita.

I sintomi motori vengono trattati per mezzo di terapie farmacologiche e fisioterapia. Le alterazioni comportamentali ed emotive attraverso la combinazione di trattamenti farmacologici e di riabilitazione neuropsicologica.

Infine, la consulenza genetica è un ottimo strumento per affrontare questa malattia, poiché offre una diagnosi presintomatica per i soggetti a rischio di MH a causa di precedenti familiari. In questo modo si ha la possibilità di avviare un trattamento precoce e preparare emotivamente il soggetto alla patologia.

 
  • Cánovas López, R., & Roldán Tapia, D. (2013). Corea de Huntingtog. La maldición de la herencia. En M. Arnedo Montoro, J. Bembibre Serrano, & M. Triviño Mosquera, Neuropsicología. A través de casos clínicos.(págs. 235-245). Madrid: Panamericana .
  • Kolb, B., & Whishaw, I. (2006). Neuropsicología humana.Madrid: Panamericana.