Malattie rare, il dolore invisibile di milioni di persone

Le malattie rare sono il volto invisibile del dolore umano, sofferenze che spezzano vite e che, tuttavia, rimangono sconosciute alla società in generale, ma anche alla comunità medico-scientifica.

Le malattie rare o poco frequenti sono quelle che si caratterizzano per la loro bassa incidenza in relazione alla popolazione generale. Non si tratta, però, di casi isolati o altro, infatti ne soffre un 6-8% della popolazione mondiale.

In questa stima rientrano fino a 7000 malattie poco frequenti e, in concreto, le cifre che si riferiscono a persone con queste patologie nel mondo occidentale sono sconcertanti: 27 milioni di europei, 42 milioni di latinoamericani e 25 milioni di nordamericani.

Può capitare a chiunque, non è insolito soffrire di malattie rare

Nessuno è esente dal pericolo. Questo aspetto deve essere molto chiaro: a chiunque può capitare di avere una malattia rara. Quando succede, una persona deve affrontare numerosi problemi:

• La prima difficoltà arriva con la diagnosi. Questo per tre motivi principali: perché queste malattie sono in genere sconosciute, perché è complicato accedere alle informazioni necessarie e perché è difficile anche localizzare centri specializzati ed esperti. Se non hai una diagnosi non sei invisibile, semplicemente non esisti.
• Di conseguenza, sia il paziente sia la sua famiglia risentono di questa condizione, perché una diagnosi difficile comporta una difficoltà al momento di accedere ad un trattamento adeguato, il che si traduce con un peggioramento che si potrebbe evitare nel 30% dei casi.
• Inoltre, in paesi come la Spagna, più del 40% delle persone che soffrono di patologie rare non possono avere un trattamento adeguato.
• Ovviamente, questo comporta ansia per i pazienti affetti da malattie rare, peggiorando le conseguenze e il rifiuto sociale dovuto all’incomprensione dell’ambiente circostante.

Aprire gli occhi di fronte all’invisibilità

Le malattie rare sono in gran misura croniche e degenerative. Ma c’è di più, il 65% di queste patologie risultano essere gravi o invalidanti, e si caratterizzano per i seguenti aspetti:

• Inizio precoce nella vita: i dati confermano che 2 malattie su 3 compaiono prima dei 2 anni.
• Dolori cronici: la frequenza di questi dolori colpisce 1 persona su 5 affette da malattie rare.
• Lo sviluppo del deficit motorio, sensoriale o intellettivo compromette l’autonomia della persona (1 ogni 3).
• In quasi la metà dei casi si è a conoscenza della prognosi di vita della persona colpita. Il 35% delle morti avviene entro l’anno, il 10% entro i cinque anni e il 12% entro i 15 anni.

Creare reti di speranza oltre le mani

Come afferma la Federazione spagnola delle Malattie Rare, “le conseguenze fisiche, psicologiche, neurologiche, affettive ed estetiche che colpiscono le persone affette da malattie rare nei loro rapporti personali contribuiscono alla comparsa di ulteriori problemi di grande impatto”.

Il fatto di dare visibilità a queste malattie non è facile, perché parlare di “malattie rare” porta ad una generalizzazione. Questo è importante perché, tra le altre cose, le manifestazioni di ogni malattia sono molto diverse, ad esempio non ci sono due casi uguali di lupus.

Come potete capire, che il termine “invisibilità” venga associato alle malattie rare è determinato dal fatto che una persona con una patologia del genere si perde tra migliaia di altre persone.

Le malattie rare non sono solamente degli enigmi medici, ma anche enigmi sociali ed emotivi, che impediscono a milioni di persone di vivere la loro vita e portare a termine i loro progetti. Paure, ansia, depressione… Proprio adesso ci troviamo in un tunnel in cui non si vede una luce, ma se uniamo le forze e sensibilizziamo la popolazione, troveremo presto la via d’uscita. C’è speranza.

Per maggiori informazioni consultate il sito: www.rarediseaseday.org