Sindrome di Tourette: malattia rara?
La sindrome di Tourette (sindrome di Gilles de la Tourette) è un disturbo dello sviluppo neurologico. È caratterizzata da molteplici tic motori e vocali che compaiono nell’infanzia. Spesso questi tic sono accompagnati da alterazioni della condotta.
Questa sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1885 dal medico francese Georges Gilles de la Tourette. Per molto tempo è stata considerata una malattia rara. Successivamente, è stato dimostrato che solo fra lo 0,3% e l’1% delle persone in età scolare risponde ai criteri diagnostici della sindrome di Tourette.
Cos’è la sindrome di Tourette?
La caratteristica principale di questa malattia è la presenza cronica sin dall’infanzia di almeno due tic motori e un tic vocale. Ma… cosa intendiamo con “tic”?
I tic sono gesti, o movimenti, involontari e ripetitivi che si verificano in seguito alla contrazione di uno o più muscoli del corpo, generalmente del volto. Si tratta di movimenti convulsivi, inopportuni ed eccessivi. Distraendosi o sforzandosi è possibile diminuire tali movimenti.
La sindrome di Tourette colpisce tutte le razze e le etnie, tanto i bambini quanto gli adulti, nonostante si manifesti di solito a partire dai 6 anni. È quattro volte più frequente negli uomini che nelle donne .
I tic nella sindrome di Tourette
Come abbiamo detto, nella sindrome di Tourette si manifestano due tipi di tic: motori e vocali. I tic motori di solito precedono quelli vocali. Inoltre, l’inizio dei tic semplici è spesso anteriore a quello dei tic complessi.
Esempio di tic semplici sono il battito delle palpebre, le smorfie facciali, la contrazione delle spalle, lo stiramento del collo e le contrazioni addominali. I tic vocali consistono nel tirare su con il naso, grugnire e schiarirsi la voce.
Tanto i tic semplici quanto quelli complessi sono preceduti da una crescente sensazione di tensione. Questa tensione si allevia temporaneamente mediante la manifestazione dei tic. Tali sensazioni di tensione, conosciute come “impulsi premonitori”, sono caratteristiche dei tic e permettono di distinguere la sindrome di Tourette da altri disturbi ipercinetici del movimento.
I pazienti presentano tic di diversa intensità. Possono manifestare sintomi lievi, che spesso passano inosservati, o produrre rumori forti ed energici al punto da produrre delle lesioni.
Diagnosticare la sindrome di Tourette
La diagnosi di questa patologia è correlata all’osservazione del paziente e alla sua storia clinica. I criteri diagnostici della sindrome di Tourette sono i seguenti:
- Almeno due tic motori e uno vocale (non necessariamente simultanei).
- Presenza di tic per almeno 12 mesi.
- Età di inizio precedente ai 18 anni.
- I tic non sono causati dagli effetti fisiologici di sostanze (per esempio eccitanti) o da altre malattie (per esempio, malattia di Huntington).
Non è raro che i pazienti vengano ufficialmente diagnosticati con la sindrome di Tourette solo dopo aver presentato i sintomi per molto tempo. Questo si deve a diverse ragioni.
Prima di tutto, per i parenti e i medici che non conoscono bene la sindrome di Tourette, i sintomi come i tic lievi e persino quelli moderati possono essere considerati irrilevanti. Possono anche essere riconosciuti come parte di una fase della crescita o come risultato di un’altra condizione medica.
Per esempio, alcuni genitori possono pensare che lo sbattere le palpebre sia relazionato a problemi di vista o che il tirare su con il naso sia dovuto ad allergie stagionali. Alcuni pazienti formulano un’auto-diagnosi dopo che loro in prima persona oppure i loro genitori, parenti o amici leggono o sentono informazioni sulla sindrome di Tourette.
Quali sono le cause della sindrome di Tourette?
Si sa poco dei meccanismi cerebrali associati ai tic. La prova preliminare delle ricerche neurochimiche e di neuroimaging suggerisce una disfunzione delle vie dopaminergiche a livello striato (e corticale), con un’alterazione nelle aree deputate ai circuiti cortico-striato-talamo-corticali.
Gli studi neurologici sulla sindrome di Tourette hanno fornito anche prova di carenze a livello della maturazione cerebrale. In questo senso, è stato rilevato che i neuroni del corpo striato migrano verso altre aree. Allo stesso modo, la predisposizione genetica è importante per la comparsa della sindrome. Si tratta di un disturbo geneticamente eterogeneo.
D’altra parte, dati di studi epidemiologici e di laboratorio hanno attirato l’attenzione sull’importanza dei fattori ambientali . Questi fattori fanno riferimento a infezioni e malattie autoimmuni, così come a problemi prenatali e perinatali.
La sindrome di Tourette al cinema
La sindrome di Tourette è stata proposta sul grande e piccolo schermo. Non sono pochi i film che hanno portato in scena questa malattia e l’hanno trasformata in un leitmotiv.
In Il genio della truffa, 2003, il personaggio interpretato da Nicolas Cage soffre di questa sindrome. Il film racconta la storia di due ladri da quattro soldi che vendono apparecchi per filtrare acqua.
Il protagonista del film Dirty Filthy Love, 2004, interpretato da Michael Sheen, soffre anch’egli di questa malattia. La trama narra la vita di un uomo che va in mille pezzi a causa del suo disturbo ossessivo-compulsivo e della sindrome di Tourette.
Anche il film La mia fedele compagna, 2008, parla di questa sindrome. Il protagonista è un maestro che non trova lavoro a causa della sua malattia.
Poiché i tic non sempre generano disabilità, la maggior parte delle persone con la sindrome di Tourette non necessita di cure. Tuttavia, alcuni farmaci sono efficaci per i soggetti i cui sintomi interferiscono con il corretto svolgimento delle normali attività quotidiane.