Sindrome di Klinefelter: un cromosoma X di troppo negli uomini

16 ottobre, 2020
Ipogonadismo, sterilità, ingrossamento delle ghiandole mammarie, malattie immunitarie... La sindrome di Klinefelter con il cariotipo 47, XXY colpisce parte della popolazione maschile. Si tratta di un disturbo genetico poco conosciuto.

La sindrome di Klinefelter è un disturbo cromosomico che colpisce 1 bambino ogni 1.000 all’anno. La causa è la presenza di un cromosoma X in più, anomalia cromosomica che provoca disturbi dello sviluppo e deficit dell’apprendimento.

Buona parte degli uomini che soffrono di questo disturbo genetico non hanno mai ricevuto una diagnosi. In molti conducono la propria vita ignari del motivo per cui presentano ginecomastia (ingrossamento del seno) o perché i loro organi sessuali sono più piccoli della media. Inibizione, problemi sessuali e di fertilità, dolore alle ossa… Sono tanti i disturbi associati alla sindrome di Klinefelter.

Tale patologia è stata descritta per la prima volta nel 1959 dalla genetista inglese Patricia A. Jacobs e, come già anticipato, colpisce una fetta della popolazione maschile non indifferente. Risulta importante, quindi, parlarne.

Bambino che piange perché affetto dalla sindrome di Klinefelter.

Sindrome di Klinefelter: caratteristiche, origine e trattamento

Dicevamo che la sindrome di Klinefelter colpisce un neonato maschio ogni 500-1000. Tuttavia, si sospetta che l’incidenza possa anche essere maggiore, giacché il disturbo viene spesso sottodiagnosticato. Oltre a ciò, occorre segnalare che ne esistono diversi tipi, come le varianti 48, XXXY o 48, XXYYY.

Sebbene si possa pensare che la caratteristica principale risieda in un aspetto maggiormente femminile (dato l’eccesso di cromosomi X), i disturbi associati a questa sindrome sono in realtà molto più gravi.

La conseguenza principale riguarda lo sviluppo cognitivo. I bambini con la sindrome di Klinefelter soffrono spesso di disturbi dell’apprendimento, di iperattività, ecc. Ne parliamo più nel dettaglio nelle prossime righe.

Caratteristiche degli uomini affetti dalla sindrome di Klinefelter

I segni e i sintomi dei bambini, adolescenti o uomini affetti da tale sindrome possono variare sensibilmente. L’aspetto più sorprendente è la quantità di alterazioni che può provocare, e che in genere vengono attribuite ad altri disturbi.

Per esempio, uno scarso rendimento scolastico viene in genere associato ad ADHD (disturbo da deficit di attenzione con o senza iperattività). I deficit della maturità fisica e i disturbi psicomotori, invece, vengono spiegati con un ritardo nello sviluppo.

Solo lo specialista è in grado di valutare correttamente le diverse caratteristiche e alterazioni per poter formulare una diagnosi. Ma vediamone alcune.

Fenotipo (espressione fisica) associato al disturbo cromosomico XXY

In genere, i bambini affetti dalla sindrome di Klinefelter presentano gambe più lunghe della media. Possono sviluppare grasso sui fianchi e sui glutei, il che gli conferisce spesso un aspetto vagamente femminile.

Tendono a soffrire anche di ginecomastia (ingrossamento delle ghiandole mammarie) e di ipogonadismo (pene e testicoli più piccoli). Possono presentare anche criptorchidismo (discesa incompleta di uno o di entrambi i testicoli).

Disturbi psicomotori

La sindrome di Klinefelter rallenta lo sviluppo delle abilità motorie, fini e grossolane. In genere appaiono bambini un po’ goffi, con difficoltà di coordinazione.

Disturbi del neurosviluppo

Le alterazioni legate al neurosviluppo riguardano principalmente le dislalie (difficoltà di pronuncia) e le disfasie (difficoltà di espressione e comprensione del linguaggio). Possono soffrire di dislessia e, come già accennato, presentare problemi di attenzione e comportamento iperattivo.

Disturbi psicologici

Sono frequenti gli sbalzi d’umore, la distimia (disturbo depressivo ricorrente) e i sintomi somatici (mal di testa, disturbi digestivi, ecc.). Analogamente, possono manifestarsi problemi di socializzazione, timidezza, comportamenti insicuri, ecc.

Patologie associate

Un adulto affetto dalla sindrome di Klinefelter può soffrire di osteoporosi già a 30 – 35 anni. Così come di malattie autoimmuni, come il lupus o l’artrite reumatoide.

Occorre segnalare che gli uomini con cromosomi XXY presentano, in media, un alto rischio di sviluppare un tumore al seno e leucemia. Infine, nella maggiore parte dei casi sono sterili.

Causa e diagnosi

La causa della sindrome di Klinefelter risiede in un’anomalia cromosomica congenita, correlata con il cariotipo 47, che si traduce nella presenza di un cromosoma X in più (XXY). Attualmente sappiamo solo che l’unico fattore di rischio associato alla comparsa di questa alterazione risiede nell’età della madre. A partire dai 40 anni, il rischio di concepire un bambino affetto da questo disturbo è maggiore.

Per quanto riguarda la diagnosi, in genere si esegue un esame fisico del bambino o dell’adulto e un test ormonale e cromosomico. Oggi è possibile sapere se il  nascituro è a rischio grazie ad alcuni esami condotti durante la gravidanza.

Anomalia dei cromosomi sessuali.

Esiste un trattamento per la sindrome di Klinefelter?

Esistono diversi trattamenti per calmare i sintomi della sindrome di Klinefelter. Tuttavia, è altrettanto importante una diagnosi precoce, motivo per cui i genitori devono sempre monitorare il corretto sviluppo dei figli. La lentezza nell’acquisizione delle abilità motorie, per esempio, potrebbe già essere un motivo sufficiente per consultare il pediatra.

È soprattutto nell’adolescenza, però, che le manifestazioni di questo disturbo sono più visibili: maturazione lenta, ipogonadismo, disturbi psicologici e scolastici, ecc. In linea di massima, le strategie cliniche per la sindrome di Klinefelter sono le seguenti:

  • Analisi genetica e consulenza per valutare in anticipo le eventuali complicazioni.
  • Intervento precoce di logopedia.
  • Intervento psicologico per i problemi dell’apprendimento, del comportamento, delle abilità sociali, dell’autostima, ecc.
  • Terapia a base di testosterone per promuovere un migliore sviluppo.
  • Se richiesto, trattamenti di fertilità.

Per concludere, è importante sottolineare che attraverso un’adeguata assistenza medica e psicologica, è possibile migliorare sensibilmente la qualità di vita dell’individuo. È inoltre essenziale dare maggiore visibilità a questa sindrome per facilitarne il riconoscimento e permettere un precoce accesso alle cure.

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  • Nicole Tartaglia, Lisa Cordeiro, Susan Howell, Rebecca Wilson, Jennifer Janusz: The Spectrum of the Behavioral Phenotype in Boys and Adolescents 47,XXY (Klinefelter Syndrome). In: Pediatric endocrinology reviews: PER. Band 8, Nr. 0 1, Dezember 2010