Sintomi della SLA (sclerosi laterale amiotrofica)
I primi sintomi della SLA possono comparire prima dei 40 anni. Così, nonostante l’incidenza sia maggiore negli uomini, sono molte anche le donne che convivono con questa malattia degenerativa. La cosa che sorprende di più di questa condizione neurologica è che nella maggior parte dei casi si presenta in modo casuale e senza fattori di rischio predeterminati. Una roulette russa che colpisce 2 abitanti ogni 100.000.
Uno dei casi che senza dubbio viene subito in mente quando si parla di sclerosi laterale amiotrofica è quello di Stephen Hawking. Un dato che attirò maggiormente l’attenzione del famoso e apprezzato fisico teorico fu la sua aspettativa di vita. In media, un paziente affetto da SLA può vivere tra i 3 ei 10 anni una volta diagnosticata la malattia.
Hawking ha ricevuto la diagnosi all’età di 21 anni ed è morto all’età di 76 anni. Un articolo del King’s College di Londra del 2002 ha rivelato alcuni dei fattori che potrebbero spiegare questo miracolo: più giovane è un paziente, più lentamente progredisce la malattia e, in media, non è comune che la SLA compaia così presto.
Allo stesso modo, anche fattori come una dieta molto attenta e una fisioterapia intensiva hanno migliorato la loro qualità di vita per anni. È proprio questa una delle dimensioni per le quali pazienti e familiari si fanno sentire di più: servono più risorse per questa malattia, oltre a cure più personalizzate.
Non possiamo nemmeno dimenticare che una persona affetta da SLA non perde mai la propria lucidità mentale. È rimanere intrappolati in un corpo sempre più debole, doloroso e dipendente. L’ unica speranza oggi è la scienza, investendo molto di più in questo tipo di realtà crudeli e urgenti.
Sintomi della SLA: quali sono?
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) definisce un tipo di malattia neurologica (rara) legata ai motoneuroni superiori responsabili della regolazione del movimento. Le aree interessate sono quelle basilari come poter camminare, parlare, masticare, eseguire qualsiasi tipo di movimento volontario, ecc.
È una condizione degenerativa, progressiva e mortale per la quale non esiste alcun trattamento. Ci sono strategie per rallentarne il progresso. Tuttavia, fino ad oggi, non si impedisce ancora a queste cellule nervose di degenerare e morire, in modo tale che il cervello smetta di comunicare con i muscoli in modo definitivo fino a provocare sintomi di grande debolezza e dipendenza assoluta.
Come abbiamo sottolineato all’inizio, non si sa quali fattori promuovano la comparsa della SLA. Esistono però ricerche sperimentali, come quella svolta nel Laboratorio di Neurobiologia dal Dr. Wim Robberecht che ci parla della possibile mutazione di alcune proteine o della demenza frontotemporale.
Tuttavia, è noto, ad esempio, che tra il 5 e il 10% dei casi ha un’origine genetica. Avere un parente stretto con questa malattia può aumentare il rischio che ne soffriamo, ma non è decisivo. Tuttavia, quasi il restante 90% soffre di quella che è nota come SLA sporadica, cioè si manifesta in modo casuale e senza conoscerne il motivo.
Vediamo, però, quali sono i sintomi.
Sintomi della SLA: debolezza della mano o del braccio
Avere problemi a tenere i pesi con le braccia, non riuscire ad aprire la serratura di una porta, problemi a scrivere un messaggio sul cellulare, a vestirsi… Una delle prime caratteristiche di questa malattia è quella sensazione che le tue mani siano più deboli e goffe del necessario. Falliscono, non sono funzionali come al solito…
Improvvisamente si diventa più goffi, si inciampa, si perde l’equilibrio…
I pazienti affetti da SLA raramente associano questa improvvisa goffaggine a questa malattia. “Forse mi mancano le vitamine, forse non mi prendo cura di me stesso”, si dicono. Tuttavia, a poco a poco si accorgono che c’è qualcosa che non va. Non è normale che improvvisamente inciampi così tante volte o che camminare diventi scomodo perché ci si sente meno flessibile, come se le gambe fossero di legno.
L’esordio bulbare: problemi di deglutizione
L’esordio bulbare definisce uno dei primi sintomi della SLA e sono difficoltà a parlare (disartria) ea deglutire (disfagia). Va notato che questa caratteristica è solitamente più comune nelle donne. È una situazione di forte angoscia sia per la persona stessa che per l’ambiente, poiché questo significa dover ricevere un aiuto esterno per facilitare il mangiare.
Anche la voce diventa tesa, rauca e con serie difficoltà ad articolare messaggi chiari. Un fatto che suppone un grave impatto.
Fascicolazioni: perdita del controllo muscolare
Le fascicolazioni definiscono quelle situazioni in cui la persona sperimenta contrazioni muscolari involontarie. Possono anche essere visti sotto la pelle, sono come scariche nervose improvvise situate in una specifica regione muscolare. Possono essere le braccia, le gambe e persino la lingua.
L’angoscia dei crampi e un brutto riposo notturno
Un altro dei sintomi della SLA sono i crampi intensi: improvvisi, dolorosi e angoscianti. Tanto che il riposo notturno perde qualità. Fortunatamente, con il farmaco giusto questa caratteristica può essere migliorata.
Sintomi della SLA: ipersalivazione
Una delle caratteristiche più sorprendenti e fastidiose per il paziente è la difficoltà nel controllare la salivazione. Questo diventa eccessivo e fastidioso. Tuttavia, va notato che esistono anche farmaci per controllare questa situazione.
Per concludere, i sintomi della sclerosi laterale amiotrofica di solito compaiono sempre con questi fattori. La cosa più debilitante è che nonostante si riesca ad alleviare alcune situazioni con trattamenti farmacologici e fisioterapici, il progresso è inarrestabile.
Per fortuna la crociata per trovare una strategia per invertire o fermare la malattia c’è, la scienza non si ferma, ha bisogno di più risorse, è vero, ma questo sforzo continuo finirà per dare speranza a un certo punto. Speriamo avvenga presto.
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- Robberecht, W., & Philips, T. (2013, April). The changing scene of amyotrophic lateral sclerosis. Nature Reviews Neuroscience. https://doi.org/10.1038/nrn3430