La sindrome di Gilbert: comune ma poco conosciuta

Cos'è la sindrome di Gilbert? Quali sintomi provoca? Potrebbe proteggerci da altre malattie? Ne parliamo in questo articolo.

Scritto e verificato lo psicologa Alicia Escaño Hidalgo.

Ultimo aggiornamento: 30 dicembre, 2022

Agustín Nicolás Gilbert descrisse per la prima volta questa sindrome nel 1901. Il medico aveva notato che alcuni pazienti presentavano alti livelli di bilirubina indiretta che si manifestava con una colorazione giallastra della pelle e della sclera dell’occhio. Tale patologia venne battezzata sindrome di Gilbert in onore del suo scopritore.

I pazienti non presentavano condizioni virali come l’epatite né ostruzioni dei dotti biliari a seguito di tumori o simili. A causa di una mutazione genetica, le persone con la sindrome di Gilbert non possiedono un enzima epatico noto come glucuronosiltransferasi.

Come conseguenza di ciò, la bilirubina – un pigmento giallo presente nella bile e formato dalla scomposizione dell’emoglobina – non viene metabolizzata correttamente dall’organismo.

Si stima che colpisca il 5% della popolazione e che sia più comune negli uomini rispetto alle donne. Alcune persone ignorano di soffrirne fin quando non si sottopongono ad analisi del sangue di routine. In genere viene diagnosticata intorno ai 15-30 anni.

A parte questi sintomi, che vedremo in dettaglio nelle righe che seguono, è bene sottolineare che questa sindrome protegge da altre patologie. È stato dimostrato, di fatto, che livelli di bilirubina leggermente superiori al normale favoriscono la presenza di un antiossidante in grado di prevenire gravi patologie come il cancro.

Si è scoperto, inoltre, che le persone con sindrome di Gilbert tendono a soffrire di meno di malattie cardiache e ipertensione arteriosa.

Come si manifesta la sindrome di Gilbert?

Molti pensano che la sindrome di Gilbert sia asintomatica, ma questa affermazione non corrisponde alla realtà quotidiana dei pazienti.

È vero anche che un’alta percentuale di pazienti non presenta sintomi, ma chi li accusa si sente frustato poiché nessun trattamento li aiuta a condurre una vita più normale.

I sintomi di solito compaiono quando la bilirubina aumenta, soprattutto quando il fegato è costretto a lavorare di più. Per esempio durante il digiuno, quando si svolge esercizio fisico, se si è sotto stress o se si viene colpiti da un virus.

Sintomatologia

Tra i sintomi più comuni riportati dai pazienti ci sono:

• Ittero. È il sintomo principale e più evidente poiché può essere visto a occhio nudo. Appare quando la bilirubina totale raggiunge circa 2,5 mg (un valore normale è pari a 1 mg). La pelle diventa gialla, così come gli occhi. Non è fisicamente fastidioso, ma non è molto piacevole dal punto di vista estetico, dunque può causare problemi di autostima.

• Fatica. Un altro sintomo classico della sindrome di Gilbert. A volte la stanchezza è così estrema che la persona ha bisogno di sedersi o sdraiarsi subito. Ciò, ovviamente, provoca problemi sociali o lavorativi. Le persone care al paziente non capiscono perché si sente stanco pur non avendo compiuto alcuno sforzo, dunque lo considerano pigro. In verità, è esausto a causa della malattia.

• Disturbi digestivi e dimagrimento. Il fegato fa parte dell’apparato digerente e quindi è relativamente comune che questi pazienti soffrano di disturbi digestivi come nausea, diarrea frequente e dolori. Quando la bilirubina aumenta, la persona perde l’appetito e dimagrisce.

• Depressione e ansia. Per queste persone è tipico soffrire di depressione e ansia per tutta la vita. È come se alti livelli di bilirubina in qualche modo compromettessero il benessere emotivo. La qualità di vita, pertanto, ne risente.

• Emicrania. Un forte mal di testa, di solito a un solo lato, a volte accompagnato da aure. Le aure sono sintomi di natura neurologica che possono consistere in bagliori e visioni di forme geometriche, parestesie e persino difficoltà a parlare.

Sebbene questi sintomi siano i più frequenti tra i soggetti con la sindrome di Gilbert, possono manifestarsene altri. Per esempio, tremori alle mani, perdita di memoria, goffaggine, mancanza di coordinazione, afte frequenti.

Conclusioni sulla sindrome di Gilbert

Sulla base di recenti studi epidemiologici, sembra che la sindrome di Gilbert non sia solo una condizione “estetica”. Possiamo affermare che esiste una correlazione inversa tra rischio cardiovascolare e cancro, in particolare del colon-retto, e livelli di bilirubina totale nel sangue.

Questi risultati sono stati riscontrati in vari gruppi etnici. Il motivo è che la bilirubina esercita un effetto protettivo antiossidante e antinfiammatorio. Presenta una capacità maggiore di ridurre l’ossidazione dei lipidi rispetto al glutatione e alla vitamina E.

Livelli più elevati di bilirubina sono associati a un rischio minire di steatoepatite non alcolica, nefropatia diabetica e restenosi dello stent coronarico.

Sarebbe quindi il caso di proporre un’induzione artificiale di bilirubina per prevenire queste malattie? La sindrome di Gilbert è, paradossalmente, una malattia terapeutica?

Come altre malattie, anche la sindrome di Gilbert è “orfana” in quanto a ricerche scientifiche. Le conclusioni che possiamo trarre da questo articolo è che ampliare gli studi sul campo potrebbe aprire molte porte.

Da un lato, risulta necessario stabilire un trattamento che calmi il più possibile i sintomi di questa condizione. Dall’altro, analizzare in modo più approfondito le proprietà della bilirubina nel sangue e verificarne i possibili benefici nei confronti di diverse malattie potenzialmente mortali.