Francisco Lopera e l'Alzheimer: una nuova via
Attualmente nel mondo ci sono cinque grandi ricerche in corso che si occupano di trovare potenziali farmaci per il trattamento dell’Alzheimer. Quattro di questi sono condotte negli Stati Uniti e uno in Colombia. Proprio in Colombia il Dottor Francisco Lopera è a capo di una ricerca che studia questo male da oltre 30 anni e che ha raggiunto risultati sorprendenti.
Il lavoro del Dottor Francisco Lopera differisce da quello di altri ricercatori perché, in parte grazie alla fortuna e in parte grazie a un duro lavoro di ricerca, è stato il primo ad aver trovato una nuova strada per affrontare questa malattia. Un sentiero che riguarda le caratteristiche genetiche che ha riscontrato in uno dei suoi pazienti.
L’Alzheimer è una forma di demenza che provoca profondo dolore emotivo a chi ne soffre e ai suoi familiari. La progressiva perdita di memoria e di diverse funzioni equivale a una morte lenta della propria identità e dei progetti di vita, dell’essere stesso. Molte persone in tutto il mondo aspettano, se non una cura, almeno un trattamento più efficace di quelli attuali.
Tutto ciò che chiede è una mano che stringa la sua, un cuore che se ne prenda cura e una mente che pensi al suo posto quando non potrà più farlo; qualcuno che lo protegga nei sui viaggio attraverso le tortuose trame e le curve del labirinto.
-Diana Friel-
Il percorso di ricerca del Dottor Francisco Lopera
Il Dottor Francisco Lopera dirige un gruppo di ricercatori che conta sulla collaborazione dell’Istituto Nazionale della Salute degli Stati Uniti, dell’Istituto Banner, dell’azienda Genentech e, più di recente, degli esperti dell’Ospedale del Massachussetts e dell’Istituto Schepens, che si occupa di ricerca sull’occhio. La sede dei suoi studi è l’Università di Antioquia, in Colombia.
Questo ricercatore ha investito molto tempo nel tentativo di sviluppare un farmaco per l’Alzheimer. Negli ultimi anni sono certamente stati fatti passi importanti, ma i farmaci sul mercato sono limitati. Per questo motivo, da diverso tempo le ricerche si sono concentrate sulla prevenzione più che sulla cura.
Attualmente esistono metodi di diagnosi precoce sempre più specializzati. Eppure si tratta di procedure sofisticate che al momento non sono alla portata di tutti, visto che vengono impiegate solo nel contesto dei gruppi di ricerca. Probabilmente, a breve saranno a disposizione di tutti, il che rappresenterebbe un enorme progresso.
Un percorso diverso
Il Dottor Francisco Lopera ha scoperto una nuova via per la ricerca e probabilmente per il trattamento del morbo di Alzheimer. Tutto ha avuto inizio nel 1984, quando era ancora uno specializzando di neurologia.
Si presentò al suo studio un paziente di soli 47 anni, già in fase avanzata della malattia. A mano a mano che approfondiva il caso, Lopera venne a sapere che anche il padre, il nonno e gli zii del paziente avevano affrontato la stessa situazione.
Questo lo spinse a elaborare una genealogia della famiglia che lo portò a scoprire il primo gruppo familiare affetto da forma ereditaria di Alzheimer. Successivamente, in veste di ricercatore, trovò altre due famiglie con le stesse caratteristiche.
A 11 anni dalla prima diagnosi il suo gruppo di ricercatori confermò che si trattava di Alzheimer e che in questo caso la malattia era dovuta alla mutazione di un gene.
Trascorsi alcuni anni, si manifestarono nuovi casi. In ognuno di essi le caratteristiche erano le stesse. Il fenomeno prese il nome di “mutazione Paisa”, in riferimento al fatto che non esistevano al mondo altri casi del genere. Ma l’aspetto più sorprendente non si era ancora verificato.
Nuovi orizzonti
Il Dottor Lopera spiega che in caso di Alzheimer si verifica una sorta di accumulo di “spazzatura” nel cervello. Quest’ultima è composta da una proteina chiamata amiloide. I frammenti della stessa si uniscono e formano una “colla” che aderisce ai neuroni, causando una raffica di errori. L’altra parte della spazzatura è costituita dalla proteina tau, che avvolge il neurone, lo rinchiude e lo uccide. La Tau è la parte più nociva.
Una paziente in terapia con il Dottor Francisco Lopera era membro di una delle famiglie affette dalla mutazione e anche lei ne era portatrice. A differenza dei suoi parenti, tuttavia, non sviluppò la malattia precocemente: i primi sintomi apparvero dopo i 70 anni. Si trattò di un caso del tutto eccezionale e proprio per questo gli studi si concentrarono su di lei.
Dopo averla sottoposta ad analisi scrupolose a Boston, gli esperti appurarono che il cervello della paziente era pieno di amiloide, persino più che negli altri casi. Nonostante ciò, presentava scarsissimi livelli di tau. Le ricerche permisero di appurare che nella paziente era presente un’altra mutazione che inibiva la produzione della tau e che, quindi, ritardava il decorso della malattia.
La scoperta fu pubblicata sulla rivista Nature Medicine e aprì a orizzonti del tutto nuovi per i ricercatori. Si pensa che sulla base dell’informazione estrapolata si potrebbe realizzare una terapia genica, ovvero una replica del suo patrimonio genetico in altre persone. Sembrerebbe possibile anche considerare l’ipotesi di un possibile farmaco in grado di imitare il meccanismo della mutazione protettiva.
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