Morbo di Alzheimer e potere della genetica

La popolazione anziana è aumentata negli ultimi anni. Una delle conseguenze è l'aumento delle diagnosi di alcune malattie legate all'età. In questo articolo ci occuperemo in modo specifico del morbo di Alzheimer, della sua componente genetica e dei test presintomatici volti a calcolare le probabilità di soffrirne.

Secondo l’OMS, circa 47,5 milioni di persone in tutto il mondo soffrono di una forma demenza, in particolare di morbo di Alzheimer. Oltre alla mancanza di un trattamento efficace, questo tipo di demenza è irreversibile.

Il morbo di Alzheimer è una malattia neurodegenerativa che causa disturbi della memoria, del linguaggio, del pensiero, del comportamento, ecc. È talvolta preceduta da un lieve declino cognitivo, considerato stadio intermedio tra lo stato cognitivo normale e la demenza.

Fattori di rischio per il morbo di Alzheimer

Sebbene le cause di questa malattia siano a oggi sconosciute, diversi fattori possono favorirne l’insorgenza. Tra i più importanti:

• Età: il principale fattore di rischio.

• Storia familiare. Persone con genitori o fratelli malati di Alzheimer hanno maggiori probabilità di soffrire della stessa malattia. Il rischio aumenta se la malattia ha colpito più di un familiare. In questo caso intervengono fattori genetici, ambientali o ambedue.

• Genetica. Secondo la fondazione Pasqual Maragall, solo l’1% dei casi può essere attribuito unicamente alla genetica. Questo di solito accade quando diverse generazioni consecutive nella stessa famiglia ricevono una diagnosi di Alzheimer prima dei 65 anni di età. Se ci basiamo su quest’ultimo punto, potremmo dedurre che il morbo di Alzheimer con carattere genetico è a insorgenza precoce.

Potere della genetica e morbo di Alzheimer

Dai nostri genitori ereditiamo due tipi di geni che influenzano la nostra predisposizione a soffrire di questa malattia. Si tratta dei geni di rischio e dei geni determinanti:

• I geni di rischio aumentano la probabilità che la malattia si sviluppi, ma non garantisce che avvenga. Ciò significa che questi geni rappresentano un fattore di rischio alla pari di altri.

• I geni determinanti assicurano l’insorgenza della patologia. Sono responsabili dell’1% dei casi, che prendono il nome di morbo di Alzheimer familiare.

E se si sospetta di rientrare in questo 1%?

Attualmente è possibile effettuare una diagnosi presintomantica del morbo di Alzheimer. La diagnosi viene formulata attraverso un test genetico che permette di valutare se la persona è o meno portatrice della mutazione che causa questa demenza.

Rientrare nelle categorie a rischio oppure ottenere esito positivo nel test genetico può spaventare e influire in modo decisivo sulla qualità della vita. In questi casi, gli effetti devastanti del morbo di Alzheimer possono manifestarsi molto prima dell’insorgere della malattia.

È importante sottolineare, quindi, che esistono equipe di consulenza genetica che informano, educano, preparano e risolvono i dubbi di chi è interessato a sottoporsi alla diagnosi presintomatica.

I professionisti si occupano di tutelare il benessere psicofisico di chi si sottopone al test, a cominciare dalla paura. Oltre ad assicurare il rispetto di tutti i principi etici durante l’iter.

Il test, un dilemma

Queste équipe sono di solito composte da neurologi, psicologi, psichiatri, genetisti, assistenti sociali, ecc. Si tratta di una diagnosi che, oltre ad avere un elevato costo economico, è inseparabile da un grande dilemma. Si tratta, in definitiva, di vivere aspettando l’arrivo della malattia.

D’altro canto, dà la possibilità di pianificare il futuro tenendo conto dei risultati del test. Nel caso in cui si scelga di sottoporsi al test, bisognerà prima firmare un consenso informato.

In definitiva, le probabilità di rientrare nel ristretto gruppo di persone che svilupperanno certamente il morbo di Alzheimer familiare sono minime. La ricerca ci permette di conoscere la nostra predisposizione prima della comparsa dei sintomi della malattia. Bisogna tuttavia considerare che, comi ogni tecnica predittiva, anche questa non è priva di un certo margine di errore.